Il tumore alla mammella rappresenta una delle neoplasie più frequentemente diagnosticate nelle donne a livello globale. La consapevolezza dei primi sintomi, la comprensione del ruolo della genetica e l’adesione a programmi di screening regolari sono elementi cruciali per una diagnosi precoce e, di conseguenza, per migliorare significativamente le probabilità di successo del trattamento.
Quali sono i primi sintomi del tumore al seno?
Riconoscere i primi segnali di un potenziale tumore al seno è vitale. Tuttavia, è importante sottolineare che molti cambiamenti nel seno sono benigni e non indicano la presenza di un cancro. Nonostante ciò, è fondamentale non ignorare alcun sintomo sospetto e consultare tempestivamente un medico specialista. Alcuni dei primi segnali che possono manifestarsi includono:
- Un nodulo o un ispessimento nel seno o nell’ascella: questo è uno dei più comuni; può essere duro, indolore e con bordi irregolari, ma può anche presentarsi in
altre forme. - Cambiamenti nella forma o nelle dimensioni del seno: un seno può apparire più
grande o avere una forma diversa dall’altro. - Alterazioni della pelle del seno: possono comparire arrossamenti, avvallamenti
(simile alla “buccia d’arancia”), retrazioni o ulcerazioni. - Modifiche al capezzolo: inversione (rientranza), secrezioni anomale (specialmente
se unilaterali e non lattiginose), cambiamenti di colore o desquamazione. - Dolore al seno o al capezzolo: sebbene il dolore non sia un sintomo frequente del tumore al seno nelle fasi iniziali, in alcuni casi può manifestarsi.
- Gonfiore o noduli linfatici sotto l’ascella o intorno alla clavicola: questo può
indicare una diffusione delle cellule tumorali ai linfonodi.
È per noi fondamentale ribadire che la presenza di uno o più di questi sintomi non significa necessariamente avere un tumore al seno. Tuttavia, una valutazione medica approfondita è indispensabile per escludere qualsiasi patologia seria o per intervenire tempestivamente in caso di diagnosi positiva.
Quando il tumore al seno è ereditario?
La componente genetica gioca un ruolo significativo in una percentuale di casi di tumore alla mammella, stimata tra il 5% e il 10%. Si parla di tumore ereditario quando la predisposizione a sviluppare la malattia viene trasmessa di generazione in generazione attraverso specifiche mutazioni genetiche.
I geni più frequentemente coinvolti in questo caso sono BRCA1 (Breast Cancer gene 1) e BRCA2 (Breast Cancer gene 2). Questi geni sono coinvolti nella riparazione del DNA e, quando mutati, possono aumentare significativamente il rischio di sviluppare non solo il tumore al seno, ma anche altri tipi di cancro come quello ovarico, prostatico e pancreatico.
Esistono poi altri geni che possono contribuire a un aumentato rischio di tumore al seno ereditario, sebbene siano meno comuni. Tra questi troviamo TP53 (associato alla sindrome di Li-Fraumeni), PTEN (associato alla sindrome di Cowden), ATM, CHEK2, PALB2 e CDH1.
È importante considerare l’ereditarietà del cancro al seno quando si riscontra una storia familiare significativa per questa malattia o per altri tumori correlati. Elementi che possono suggerire una predisposizione genetica includono:
* Più membri della famiglia (soprattutto parenti di primo grado come madre, sorella,
figlia) con diagnosi in età giovanile (prima dei 50 anni).
* Presenza di tumore al seno bilaterale (che colpisce entrambi i seni) nella stessa
persona.
* Presenza di cancro al seno maschile in famiglia, o di quello ovarico, prostatico o
pancreatico.
* Appartenenza a specifiche etnie con una maggiore prevalenza di determinate
mutazioni genetiche.
Quanto influisce la genetica sui tumori?
Come accennato, la genetica svolge un ruolo diretto nello sviluppo di una percentuale di
tumori al seno ereditari (5-10%). È fondamentale però comprendere che la maggior parte dei cancri (circa il 90-95%) sono di tipo sporadico, il che significa che si sviluppano a causa di mutazioni genetiche che si verificano durante la vita di una persona e non vengono ereditate.
Anche nei casi di quelli sporadici, la genetica può comunque giocare un ruolo indiretto.
Variazioni genetiche comuni, chiamate polimorfismi, possono influenzare la suscettibilità di un individuo a sviluppare la malattia in risposta a fattori ambientali, ormonali e di stile di vita. Questi polimorfismi, presi singolarmente, hanno un impatto modesto sul rischio, ma la combinazione di più varianti può contribuire a un aumento della probabilità di svilupparlo.
Quando fare il test genetico per il tumore al seno?
Il test genetico per il tumore alla mammella è un esame che analizza il DNA di un individuo per identificare la presenza di mutazioni nei geni associati a un aumentato rischio di sviluppare la malattia. Non è un test di screening di routine per la popolazione generale, ma è raccomandato in specifiche situazioni in cui vi è un sospetto di predisposizione genetica.
Le ragioni principali per considerare un test genetico includono una marcata familiarità per tumore al seno o all’ovaio; una diagnosi di tumore alla mammella in età precoce, ovvero prima dei 50 anni; la presenza di tumore mammario bilaterale o multifocale; la presenza nella persona stessa o in famiglia di altri tumori associati a sindromi ereditarie.
La decisione di sottoporsi a un test genetico è complessa e dovrebbe essere presa in
seguito a una consulenza genetica con un professionista esperto. Durante la consulenza, verranno valutati la storia familiare, il rischio individuale e i potenziali benefici e limiti del test. È fondamentale comprendere che un risultato positivo al test genetico indica un aumentato rischio, ma non una certezza di sviluppare il cancro. Allo stesso modo, un risultato negativo non elimina completamente il rischio, poiché la maggior parte dei tumori al seno non sono ereditari.
Quanto costa un test genetico per il tumore al seno?
Il costo di un test genetico per il tumore al seno può variare significativamente in base a
diversi fattori, tra cui:
- Il tipo di test eseguito: I test possono analizzare singoli geni (come BRCA1 e BRCA2) o pannelli più ampi che includono diversi geni associati al rischio di cancro ereditario. I pannelli più estesi tendono ad essere più costosi.
- Il laboratorio che esegue il test: I prezzi possono variare tra diversi laboratori privati e centri specializzati.
- La copertura assicurativa: In alcuni casi, il costo del test genetico può essere parzialmente o totalmente coperto dall’assicurazione sanitaria, soprattutto se vi sono indicazioni cliniche specifiche e una forte storia familiare di cancro. È fondamentale verificare la propria polizza assicurativa e ottenere le necessarie autorizzazioni prima
di sottoporsi al test. - Se il test viene eseguito in un contesto di ricerca: In alcuni studi di ricerca, i test genetici possono essere offerti gratuitamente o a un costo ridotto.
In Italia, il costo di un test genetico per i geni BRCA1 e BRCA2 in regime privato può variare indicativamente tra i 500 e i 2000 euro. I pannelli genetici più ampi possono avere costi superiori.
Quali sono i campanelli d'allarme per un tumore al seno?
Oltre ai primi sintomi già descritti, esistono altri segnali che possono fungere da campanelli d’allarme e richiedere una valutazione medica immediata:
- Cambiamenti significativi e persistenti nel seno: qualsiasi alterazione nuova e duratura nelle dimensioni, nella forma o nella consistenza del seno.
- Retrazione del capezzolo: un capezzolo che si ritrae improvvisamente all’interno e
non torna alla sua posizione normale. - Secrezione dal capezzolo: specialmente se è spontanea, unilaterale, di colore
anomalo (sanguinolenta o giallastra) e non legata all’allattamento. - Gonfiore persistente di una parte del seno: anche in assenza di un nodulo distinto.
- Dolore osseo persistente: in particolare se localizzato alla schiena, alle costole o al bacino, che potrebbe indicare una metastasi ossea.
- Perdita di peso inspiegabile e affaticamento: sintomi sistemici che possono accompagnare le fasi più avanzate della malattia.
È fondamentale ricordare che questi sintomi possono anche essere causati da condizioni
benigne. Tuttavia, la comparsa di uno o più di questi segnali non deve essere trascurata e
richiede un consulto medico specialistico per una diagnosi accurata.
Quali sono i test per il tumore al seno?
La diagnosi del tumore alla mammella si basa su una combinazione di diversi esami e procedure, che vengono scelti in base all’età della paziente, ai sintomi presentati e allastoria clinica e familiare. I principali test utilizzati includono:
- L’autopalpazione del seno: una pratica importante per la consapevolezza del proprio corpo. Sebbene non sia un metodo di screening efficace da solo, aiuta le donne a familiarizzare con l’aspetto e la consistenza normale del loro seno e a notare eventuali cambiamenti sospetti.
- la visita senologica: un esame clinico approfondito del seno e dei linfonodi ascellari
eseguito da un medico specialista (senologo o ginecologo). - La mammografia: un esame radiografico del seno che utilizza basse dosi di raggi X per rilevare noduli, microcalcificazioni e altre anomalie non palpabili. È il principale strumento di screening per le donne a partire dai 50 anni (o prima in caso di aumentato rischio).
- L’ecografia mammaria: utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare immagini
dettagliate dei tessuti del seno. È particolarmente utile per valutare noduli palpabili,
distinguere tra cisti e masse solide e per lo screening in donne giovani con tessuto
mammario denso. - La risonanza Magnetica Mammaria (RM): un esame di imaging più sensibile che
utilizza campi magnetici e onde radio per ottenere immagini dettagliate del seno. È indicata in specifiche situazioni, come lo screening in donne ad alto rischio genetico, la valutazione di protesi mammarie o la stadiazione di tumori già diagnosticati. - La biopsia: La rimozione di un piccolo campione di tessuto sospetto dal seno per l’analisi al microscopio (esame istologico). È l’unico modo per confermare la natura
benigna o maligna di un’anomalia mammaria. Esistono diverse tecniche di biopsia,
tra cui l’agoaspirato (FNAB), la biopsia con ago tranciante (core biopsy) e la biopsia chirurgica.
La scelta dei test diagnostici più appropriati viene decisa dal medico specialista in base alla situazione clinica individuale. Un approccio multidisciplinare, che coinvolge radiologi, senologi, oncologi e patologi, è fondamentale per una diagnosi accurata e per la pianificazione del trattamento più efficace.
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